Le combat de Tom

Le combat de Tom contre la maladie de pompe

Le combat de TOM

Lemessage des parents de Tom

Nous avons reçu le message émouvant des parents de Tom bientôt 4 ans qui se bat contre la maladie de pompe, une maladie génétique rare et invalidante :

« Bonjour, Nous aimerions faire connaitre l'histoire de notre petit garçon et sa maladie. Notre petit Tom qui aura bientot 4 ans, est atteint d'une myopathie : la maladie de pompe (glycogénose de Type 2) Voici son site internet www.lecombatdetom.com et sa page facebook qui est suivie par plus de 23 300 personnes.

Merci beaucoup de l intérêt que vous aurez bien voulu porter à notre message. Bien cordialement. Les parents de Tom »

L'histoire de Tom (extrait du site www.lecombatdetom.com)

Tom est né le lundi 14 novembre 2011, c'est un magnifique bébé en pleine forme, au fil des mois il grandit et grossit bien, il se développe comme tous les autres bébés et fait des progrès qui correspondent à son âge.

Fin Juin 2012 Tom fait un épisode de fièvre à 40 ° pendant 7 jours ni le doliprane*, ni l’advil* et ni les antibiotiques n'en viennent à bout! Le pédiatre prescrit une prise de sang qui montre bien une infection et un taux de cpk très élevé. Il pronostique une mononucléose virale.

Le cauchemar commence : Tom ne mange presque plus, il ne bouge plus ou quasi plus, il est de plus en plus fatigué !

Nous insistons auprès du médecin en lui expliquant notre angoisse, mais il nous dit que tout est normal qu’il faut laissé le temps au temps qu'une mononucléose est parfois longue à guérir. Une échographie pelvienne montre bien que Tom a un foie plus gros que la normale mais rien d'inquiétant pour l’échographiste et pour le médecin, le reste de l’échographie parrait normal.

Lors de la visite des 9 mois Tom a perdu du poids depuis ces 2 derniers mois, une autre prise de sang est prescrite, et là le taux de CPK a encore explosé et la situation est grave, l'état de santé de Tom se détériore de plus en plus. Le pédiatre nous remet une lettre pour un neuro-pédiatre le docteur D**** car lui ne peut plus rien faire pour Tom!!!

Le neuro-pédiatre ne nous recevra qu’un mois et demi plus tard pour cause de vacances!!!

Le 12 septembre 2012 nous avons enfin ce rendez vous et nous misons beaucoup sur cette consultation car Tom ne va pas bien du tout! C'est dans un petit coin d'une salle d’examen improvisée faute de place que le médecin nous reçoit. Il parait un peu désorienté, il nous pose quelques questions, il regarde les résultats d’échographie et de prises de sang, il osculte Tom sous toutes les coutures ce qui fait pleuré notre bébé d'une toute petite voix, il est à bout de force. Tom était très pâle et avait de grandes cernes bleues qui lui mangeaient son petit visage.

Puis le médecin remplit des papiers, il nous dit que ca serait bien d’hospitaliser Tom pour le renutrir mais sans grande conviction, on lui demande si c’est nécessaire, il nous dit qu’on peut le faire a la maison en enrichissant son lait avec une solution riche en glucide et une cuillère d’huile a chaque biberon. Puis il nous remet une feuille avec toute une batterie d’examen :

prises de Sang
échographie cardiaque
échographie transfontanelle.

A la fin de l’examen nous lui demandons si Tom allait s'en sortir. Il nous répondit que sans les résulats des examens il ne pouvait pas se prononcer. Arrivé à la maison nous lisons les papiers par curiosité, et la nous avons le choc de notre vie, dans la colonne maladie suspecté il est écrit : maladie de pompe, cytopathie mitochondriale, maladie de surcharge.

Notre premier réflexe fût de regarder sur le net pour nous renseigner et là nous lisons des articles plus horribles les uns que les autres des mots nous choquent violement : myopathie, espérance de vie : n’atteignent pas les 12 mois voir les 18 mois!!! Nous essayons de garder la tête froide jusqu’au résultats des examens!

Arrive le jour des examens Tom est a jeûn depuis minuit, les examens s’enchaînent :

d’abord l’échographie cardiaque : pour le cardiologue Tom a une cardiomyopathie cela ne fait aucun doute pour lui c’est probablement la maladie de pompe
puis les prise de sang on prélève 7 tubes Tom est à bout de force. Entre les prises de sang et l’autre échographie je tente de donner un biberon à Tom et comme d’habitude il ne mange presque pas!
rrive le tour de l’échographie transfrontanelle

Nous attendrons pendant de longues semaines les résultats.

3 semaines plus tard nous recevons un appel du neuro-pédiatre. Il nous dit que Tom a certainement la maladie de pompe, mais que ce résultat est à confirmer car il a juste été fait sur papier guthrie et n'a pas de va de grande valeur puisqu'il n'y a pas de dosage !!!

On revoit le neuro-pédiatre, il ne voit même pas que Tom est a bout de force et qu’il a du mal à respirer! Il nous prescrit de nouveaux examens de sang pour : Tom et pour nous, pour savoir si nous sommes aussi porteur de cette maladie génétique ( ce qui ne fait aucun doute d’ailleurs !!!!)

Et c’est reparti pour les prises de sang!!! ( d’ailleurs 1 mois et demi après nous n’avons toujours pas résultats nous aurions du les avoir 7 jours après grand maximum!)

Et le vendredi 12 octobre un nouveau cauchemar commence.

Tom a de la fièvre depuis quelques jours et ce matin du 12 octobre il n’arrive plus à respirer, il arrive a peine à ouvrir les yeux, nous partons en voiture direction les urgences, nous aurions perdu trop de temps à appeller et à attendre les secours. J’avais Tom dans les bras à l'arrière de la voiture, il était au plus mal. Il avait de plus en plus de mal à respiter, son rythme respiratoire se faisait de plus en plus lent. Nous avions très peur!

Arrivé aux urgences tout s'est enchainer très vite!!! Tom fût pris en charge directement on le conduisi en salle de déchocage. Les infirmières on vu immédiatement l'urgence de la situation dès que nous avions passé les portes, on l’aspire, on le scope, on le met sous oxygène! On nous parle déjà un autre langage, nous n'étions pas familisariser avec le jargon médical! On nous fait sortir pour faire une radio des poumons à Tom, à notre retour on nous dit que Tom va être conduit en ambulance à l'HFME de Lyon dans la matinée, mais vu l'urgence de la situation Tom sera conduit à l'HFME en hélicoptère du SAMU!

La terre s’est écroulé sous nos pieds!

Nous voilà parti pour Lyon Tom en hélicoptère (nous avions eut interdiction de monter avec lui) et nous en voiture, la route n’a jamais été aussi longue! Sur la route nous recevons un appel du Samu nous disant que Tom est bien arrivé que tout c’est bien passé, qu’il a eu un peu peur dans l’hélico mais rien de plus, nous sommes entre guillemet "rassuré"!

Nous arrivons sur Lyon et nous dirigeons dans le service où est Tom, la un médecin interne vient nous voir en nous disant que Tom est au plus mal, que son pronostic vital est engagé et qu’ils ne savent pas si il va tenir le week end! Nous demandons a le voir et la on nous dit que Tom va être conduit en réanimation!!!

Nous faisons connaissance avec le service de réanimation de Lyon ou Tom y passera un mois avec des hauts et des bas!

Tom sera ensuite transfèré en hélicoptère du SAMU au CHU de Saint Etienne …

Le 8 novembre Tom est arrivé au CHU de St Etienne en réanimation.

Tom est toujours sous ( VNI) Ventilation non invasive, mais cela ne lui suffit plus,

le 19 novembre 2012 il fait une grave détresse respiratoire suivi d' un arrêt cardiaque, cet arrêt cardiaque durera de longues minutes. Les médecins mettrons une bonne vingtaine de minutes à le ramener à la vie. Nous sommes sous le choc.

Tom est intubé donc sous ventilation artificiel par réspirate

Depuis il se bat comme un chef. Il a pris 3 kilos en 3 mois, la petite crevette qui faisait a peine 6 kilos en arrivant aux urgences le 12 octobre 2012 à l’age de 11 mois. Il fait 9kg500. Maintenant il a 2 ans et demi et il pèse près de 13 kilos.

Tom a subit 3 interventions chirurgicales à haut risque en 1 mois et demi.

Il subit tour à tour : une gastrostomie avec une chirurgie anti-reflux, la pose d'une CIP ( chambre implantable percutanée) et une trachéotomie

Tom est rentré à la maison en avril 2013

Depuis il est soin palliatif mais à la maison.

Le combat est loin d'être fini.

Qui est Tom :

Tom est un petit garçon qui est atteint de la maladie de pompe (glycogénose de type 2). Tom est né le 14 novembre 2011 il grandissait normalement comme tout les bébés jusqu’à l’âge de 6 mois. A la suite d’un gros épisode de fièvre Tom a perdu tous ces acquis et nous avons connu la descente aux enfers. Aujourd’hui Tom est à la maison ( en soin palliatif ), il est hopitalisé tous les 15 jours pour sa perfusion d'enzymes.

Sa maladie :

La maladie de Pompe Glycogénose de Type 2 La maladie de Pompe est une myopathie métabolique due au déficit d’une enzyme, l’alpha-glucosidase acide. Il s’en suit une accumulation anormale de glycogène dans les lysosomes des cellules musculaires. Cette maladie touche environ une personne sur 40 000 naissances.

Il existe un traitement enzymatique ou l’on injecte une enzyme de synthèse tous les 15 jours par perfusion, ce traitement ne guérit pas mais atténue les effets de la maladie.

Chez Tom : Tom a un coeur et un foie plus gros que la normale ( grâce aux enzymes son coeur et son foie ont repris une taille presque normal ) Tom a une trachéotomie il est sous réspirateur 24 heure/24. Il est nourrit par gastrostomie, car il ne peut pas avalé il ne mangera jamais. Tom ne marchera jamais, il ne peut pas tenir assis sans appuis, il est complétement hypotonique.

Les médecins nous ont annoncé plusieurs fois sa mort.

le 12 octobre lors de son hospitalisation pour détresse respiratoire en service de réanimation a Lyon
le 19 novembre lors d’un arrêt cardiaque de 20 minutes ( sans séquelle)
et lors de ces 3 opérations courant février.

Les médecins nous ont annoncé que la vie de Tom sera très courte. D’ailleurs plusieurs médecins nous ont tourné le dos, pensant que la vie de Tom ne valait pas la peine d’être vécut et le destinait à aller vers mort accompagnée, en débranchant tour à tour et en douceur les appareils qui lui permettent de vivre ( idée insupportable pour nous ces parents)

✿ Sa famille

Tom vit avec son papa, sa maman, et ses 2 frères et sa soeur.

✿ Notre projet :

Puisqu’il nous ait impossible de rajouter des jours à sa vie, nous ajouterons de la vie a ces jours même si un jour de plus est un jour de moins.

Nous allons faire en sorte et ça c’est notre promesse à notre fils :

de lui offrir la vie la plus belle possible, nous vivrons chaque instant avec une intensité sans limite et un amour sans borne.

Nous nous battrons à ses côtés jusqu’à son dernier souffle de vie et même après.

La page FACEBOOK de Tom https://www.facebook.com/LeCombatDeTomContreLaMaladieDePompe

tous les dons, tous les soutiens et toutes les bonnes volontés sont les bienvenues.

Merci à tous et à toutes

Qu’est-ce que la maladie de Pompe ? (extrait du site www.lecombatdetom.com)

La maladie de Pompe est une maladie génétique rare et invalidante qui touche à la fois les enfants et les adultes. Bien que l’âge d’apparition et la sévérité des symptômes soient variables, la plupart des patients présentent un affaiblissement musculaire progressif et des difficultés respiratoires dues à une diminution de la force du diaphragme, le muscle principal de la respiration. Les nourrissons atteints de cette maladie présentent par ailleurs des problèmes cardiaques extrèmement sévères dus à un affaiblissement du muscle cardiaque.

La maladie de Pompe porte le nom du médecin hollandais J.C. Pompe, qui a été le premier, en 1932, à décrire cette maladie chez un nourrisson.

Les personnes atteintes de la maladie de Pompe naissent avec un déficit en une enzyme connue sous le nom d’alpha-glucosidase acide (GAA)[1] ou maltase acide. Cette enzyme particulière est responsable de la dégradation du glycogène, une molécule de sucre complexe, dans un compartiment de la cellule qui s’appelle le lysosome.

Dans la maladie de Pompe, ce processus ne se produit pas ou peu et le glycogène s’accumule dans les lysosomes puis finit par altérer la fonction de la cellule musculaire ou cardiaque.

La maladie de Pompe partage un élément commun, l’épuisement musculaire, avec plus de 40 maladies musculaires différentes (souvent appelées dystrophies musculaires ou myopathies).

La maladie de Pompe, comme toutes les maladies de surcharge lysosomale, se caractérise par l’incapacité de l’organisme à dégrader les molécules complexes au sein du lysosome.

Nous vous invitons à visiter la page facebook qui lui est consacrée ainsi que le site internet. C’est pour les combats que mènent Tom et ses parents que nous sommes tous mobilisés. Nous vous invitons à visiter leur page Facebook ainsi que le site.

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